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目的：调查A1port综合征(AS)一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系(21人)进行调查、临床相关生化检查和眼、耳特殊捡查。结果：本家系发病率为66．7％，为，陛连锁显性遗传(xD)。蛋白尿、眼病发生率分别为63，6％和727％，其中下方虹膜固定部位萎缩又占其眼病表现的75％，眼病与肾损害程度不相平行。血尿、神经性耳聋发生率分别为8l.8％和54．5％，耳聋与肾损害程度相平行。结论：XD-AS的蛋白尿和眼病发生率较高。下方虹膜固定部位萎缩可能是其眼部特征性病变之一。AS患者进入肾功能不全阶段后，可