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先天性子宫阴道缺如（mayerrokitanskykiisterhauser，MRKH）综合征表现为子宫及阴道上2／3发育不全，其发病率约为1／4500[1]。此类患者的核型为46XX，表现为先天性无阴道、子宫缺如或始基子宫，智力及体格发育正常，卵巢发育及功能正常，具有典型的女性第二性征和性心理，是原发性闭经的常见原因[2]。