【摘 要】
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,致病基因TSC1、TSC2分别位于常染色体9q34、16p13.3的抑癌基因~([1-2])。TSC1、TSC2
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室,
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,致病基因TSC1、TSC2分别位于常染色体9q34、16p13.3的抑癌基因~([1-2])。TSC1、TSC2基因突变引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路异常激活,可在脑、皮肤、肾脏、心脏、肝脏、肺等多器官形成良性错构瘤。TSC人群患病率为1/6 000,约70%患者为散
Tuberculous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant neurodermal syndrome. The pathogenic genes TSC1 and TSC2 are located in the tumor suppressor gene ~ ([1 - 2]). Mutations in TSC1 and TSC2 cause abnormal activation of mammalian target of rapamycin (mTOR) signaling pathway, which can form benign hamartomas in multiple organs such as brain, skin, kidney, heart, liver and lung. The prevalence of TSC is 1/6 000 and about 70% of patients are casual
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