【摘 要】
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目的 探讨Duchenne和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点.方法 回顾性分析2006年2月至2014年9月北京大学第一医院儿科诊治的307例
【机 构】
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100034,北京大学第一医院儿科北京大学医学部医学遗传学系;
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目的 探讨Duchenne和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点.方法 回顾性分析2006年2月至2014年9月北京大学第一医院儿科诊治的307例DMD和BMD患儿的资料,就诊年龄2个月～19岁,均为男性,发现合并癫痫者7例,收集其一般资料、临床表现、脑电图、头颅影像学、肌肉病理以及基因突变结果,并对治疗及预后进行随访.结果 (1)癫痫发生率:在307例DMD和BMD患儿中,合并癫痫者7例(2.28％),其中DMD4例、BMD 3例,均无热性惊厥或癫痫家族史.(2)临床特点:均符合典型的DMD和BMD的临床表现;首次惊厥发作年龄8个月～11岁;6例局灶性发作,1例全面强直阵挛发作,均未发生过癫痫持续状态;4例患儿发作间期脑电图监测到痫样放电,余3例发作间期脑电图正常;其中1例结合典型临床表现和脑电图结果,诊断为儿童良性癫痫伴中央颞区棘波.随访患儿1～8年,6例应用了抗癫痫药物,5例单药控制良好,另1例应用2种药物亦控制良好;6例患儿智力正常,1例轻度落后.(3)分子遗传学:6例患儿发现DMD基因大片段缺失,1例发现DMD基因的点突变.结论 DMD和BMD患儿合并癫痫者并不少见,患儿首次惊厥发作年龄跨度较大,以局灶性发作为主,多数发作控制良好.未发现智力障碍和癫痫发作之间有相关性.尚缺乏明确的基因型-表型相关性.
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