【摘 要】
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对澳大利亚维多利亚的成骨不全症进行流行病学与遗传学研究证明,目前所谓的成骨不全至少包括四种不同的综合征。第一组,绝大多数患者表现为常染色体显性遗传的骨质疏松引起
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对澳大利亚维多利亚的成骨不全症进行流行病学与遗传学研究证明,目前所谓的成骨不全至少包括四种不同的综合征。第一组,绝大多数患者表现为常染色体显性遗传的骨质疏松引起骨折和明显的兰色巩膜。大部分成年患者有早老的耳聋或者有早老的传导性耳聋的家族史。第二组,包括大多数具有新生期骨折的新生儿,在出生前或生后不久全部死亡。这些患者的特点是X线照射对骨骼有宽的折皱的股骨和串珠肋。这些病例,即使不是全部,也有些是常染色体隐性遗传。第三组,2/3的患者在出生时骨折,表现
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