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脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,临床表现及遗传方式都有其独特之处.研究发现,家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用.本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述.
脆性X智力低下蛋白的研究进展
【摘 要】
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脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,临床表现及遗传方式都有其独特之处.研究发现,家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用.本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述.
【机 构】
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第一军医大学南方医院儿科,广东,广州,510515,
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2001年28期
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