【摘 要】
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单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为第三代遗传标记,分布广泛、数目多且相对稳定地存在于人类染色体上,在肿瘤发病相关性的研究方面日益受到重视.阐明
【机 构】
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张淑红,东南大学"发育与疾病相关基因"教育部重点实验室,佳木斯大学附属第一医院
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单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为第三代遗传标记,分布广泛、数目多且相对稳定地存在于人类染色体上,在肿瘤发病相关性的研究方面日益受到重视.阐明其意义将有助于肿瘤易感人群的确定、发病风险的评估及早期诊断等.DNA甲基化作用是机体发育过程中重要的表遗传修饰,由一组DNA甲基转移酶(DNA methyltansferases,DNMTs)介导,肿瘤细胞中表现为基因组整体水平的低甲基化和某些基因启动子区CpG岛的高甲基化等,同时DNMTs也存在异常表达的现象.DNMTs的3个家族DNMTI、DNMT2、DNMT3在甲基化过程中发挥重要的作用.而SNP可使酶功能存在个体差异,从而使得个体对环境致癌物的反应存在个体差异,对肿瘤的反应也存在差异.此文综述了DNMTs SNP位点与肿瘤发病风险相关性研究进展.
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