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目的 探讨外周血全基因组DNA甲基化水平与高脂血症发病风险的相关性.方法 选取2019年1月-2021年1月医院门诊患者282例为研究对象,其中高脂血症患者162例(研究组),非高脂血症患者120例(对照组);采集所有患者晨起空腹外周静脉血,采用高效液相色谱-串联质谱(Liquid chromatogra-phy-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)测定2组外周血全基因组DNA甲基化水平;收集所有患者的相关资料,采用单因素分析影响高脂血症发病的可能相关因素;采用Logistic多元回归分析影响高脂血症发病的相关因素;采用Spearman相关性方法分析高脂血症患者外周血全基因组DNA甲基化水平与影响高脂血症发病因素之间的关系,并绘制受试者工作特征曲线(Receiver operating characteristic curve,ROC)分析外周血全基因组DNA甲基化水平对高脂血症的诊断价值.结果 研究组外周血全基因组DNA甲基化水平高于对照组(P<0.05).研究组BMI≥23 kg/m2、高热量饮食占比高于对照组;血清总胆固醇(Total cholesterol,TC)、甘油三酯(Triglyceride,TG)、低密度脂蛋白(Low density lipoprotein,LDL)水平均高于对照组;高密度脂蛋白(High density lipoprotein,HDL)、总胆红素(Total bilirubin,TBIL)水平均低于对照组(P<0.05).外周血全基因组DNA甲基化水平、TC,TG,HDL,TBIL均是影响高脂血症发病的相关因素(P<0.05).Spearman相关性分析显示,外周血全基因组DNA甲基化水平与TC,TG水平呈正相关(r=0.321,0.334,P<0.05);外周血全基因组DNA甲基化水平与HDL,TBIL水平呈负相关(r=-0.352,-0.341,P<0.05).外周血全基因组DNA甲基化水平诊断高脂血症的最佳截断点为9.51％,ROC曲线下面积(A UC)为0.695,灵敏度为87.04％,特异度为81.67％.结论 高脂血症患者外周血全基因组DNA甲基化水平较高,是影响高脂血症发病的相关因素,与高脂血症发病风险有关,对于高脂血症具有良好诊断价值.