【摘 要】
：
目的分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学
论文部分内容阅读
目的分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。结果此耳聋家系成员共计35人。其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为15～30岁。听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,听力损失初以高频下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该家系遗传学特征分析符合非综合征型常染色体显性遗传方式,该研究为进一步致病基因的定位与克隆奠定了基础。
其他文献
研究了硬化水泥石样品表面平整度和含水状态对其微观形貌、显微硬度及统计分布的影响。结果表明:硬化水泥石显微硬度数据呈明显的离散分布特征,提高样品表面平整度可在一定程
<正>通过发展战略转型,推动产品、质量、服务的3重升级,提升企业的核心竞争力和品牌影响力,东风股份成为"专业化、规模化、国际化的轻型商用车和动力总成制造商"这一愿景指日
目的探究细节护理对手术室护理质量及患者满意度的影响。方法选取2013年7月~2015年7月我院手术患者88例作为研究对象,遵照随机原则,分为两组,观察组给予细节护理,对照组给予
自90年代初起至今,我国学界关于行政处罚与刑事制裁之间衔接的研究可以分为三个阶段:第一阶段从20世纪90年代初期至2001年;第二阶段从2001年至2011年;第三阶段为2011年至今。
随着农业信息技术的快速发展和现代农业建设的加快推进，农业监测预警工作面临新的挑战。$$ 一、创新农业信息获取技术，夯实农业监测预警基础。$$ 农业信息采集就是利用多
运用微观经济学中的需求价格弹性概念,对低迷的电影业中的票价问题进行了纯经济学的分析和研究。
教育改革措施的稳步推行,提高了我国人口的基本素质,让更多的学生得以迈进高校的大门进行学习。高校英语教学是高校教育教学的重要组成部分,其中高校英语翻译教学又是高校英
<正>内容预告:本刊2016年7~9期邀请茅双根教授分别就新生儿黄疸的诊断与治疗、早产儿的管理、新生儿喂养中过敏的诊治三方面内容作专题讲座,以期对社区和基层医务人员诊断、
净资产收益率也就是所有者权益收益率,是净利润与平均净资产的百分比,是公司税后利润除以平均净资产得到的百分比率,该指标反映所有者权益的收益水平,用以评价企业运营所有资