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近年国外成功利用羊膜腔穿刺术抽取羊水、应用胎儿镜术观察宫内胎儿皮肤、采取胎儿皮肤活体组织标本及胎儿脐带血样等行遗传性皮肤病产前诊断取得新进展;本文对羊膜腔穿刺法、胎儿镜检查法及其安全性、适应证等作了全面阐述,并介绍了对斑色蛇样鱼鳞病等5种重症遗传性皮肤病,分别地用胎儿镜活检、脐带采血、羊膜腔穿刺术等不同方法,在产前成功作出诊断的经验。