【摘 要】
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目的 分析胃肠间质瘤(GIST)患者服用甲磺酸伊马替尼(imatinib mesylate)前后的c-kit/PDGFRα基因型改变以及与舒尼替尼(sunitinib)临床疗效的相关性.方法 收集病理确诊GIST患者甲磺酸伊马替尼治疗前以及治疗失败后的组织标本共5对,采用PCR扩增,脱氧末端终止法测序,并对比治疗前后的基因型变化,探讨甲磺酸伊马替尼的耐药机制以及后续对舒尼替尼的治疗反应.结果 甲磺
【机 构】
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100142北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室北京肿瘤医院消化内科,100142北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点
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目的 分析胃肠间质瘤(GIST)患者服用甲磺酸伊马替尼(imatinib mesylate)前后的c-kit/PDGFRα基因型改变以及与舒尼替尼(sunitinib)临床疗效的相关性.方法 收集病理确诊GIST患者甲磺酸伊马替尼治疗前以及治疗失败后的组织标本共5对,采用PCR扩增,脱氧末端终止法测序,并对比治疗前后的基因型变化,探讨甲磺酸伊马替尼的耐药机制以及后续对舒尼替尼的治疗反应.结果 甲磺酸伊马替尼治疗前以及治疗失败后的GIST患者5对组织标本,原发突变为c-kit基因外显子11突变者3例,甲磺酸伊马替尼耐药后均检测到继发基因突变,其中2例为c-kit基因外显子13继发突变,分别为V654A突变和V654E突变;1例为继发c-kit基因外显子17 N822K突变,二线药物舒尼替尼治疗后,3例均为疾病稳定状态,无进展生存期分别为3.5、4.4和3.8个月.另2例原发突变为c-kit基因外显子9突变,甲磺酸伊马替尼治疗失败后均未检测到继发基因突变,二线药物舒尼替尼治疗后疗效均为部分缓解,无进展生存期分别为13.1和12.0个月,且截至最后随访期仍未进展.结论 GIST继发突变与原发突变类型可可能相关,继发耐药后的基因型与舒尼替尼疗效相关。
其他文献
患儿女,11个月.因左足第五趾末节肿物9个月于2010年11月22日入院.患儿出生2个月后家属发现其左足第五趾肿物并呈缓慢性生长.平素健康,无其他不适.体检:左足第五趾末节显著膨大,为一半圆形肿物,表面皮肤光滑,局部稍粗糙,大小约为2.0 cm×1.5 cm,移动度较差.术中见肿物位于真皮及皮下,切面灰白色,边界欠清,趾骨无侵及.行第五趾骨末节肿物截肢术,术后1个月未见复发。
自1997年国务院学位委员会第十五次会议审议通过了"关于调整医学学位类型和设置医学专业学位的几点意见"和"临床医学专业学位试行办法"[1],将医学学位分为医学科学学位和医学专业学位后,病理学不再只隶属于教育体系中的基础医学范畴.作为基础与临床之间的"桥梁"学科,临床病理直接地参与、指导临床的诊疗工作,是临床医学的重要组成部分.临床病理学专业学位研究生的培养即以从事临床病理工作、解决临床实际问题为重
目的 探讨几种PI3K相关通路蛋白在难治性癫痫相关皮质发育畸形(MCD)患者脑组织内的表达情况.方法 选用2005至2008年因难治性癫痫在宣武医院行手术治疗,病理证实为MCD的43例患者脑组织标本作为病例组,包括局灶性皮质发育不良(FCD)ⅡA型、ⅡB型各11例,结节性硬化综合征(TSC)10例,神经节细胞胶质瘤11例;另选12例作为对照组.将所选病例划分为7个研究组,采用免疫组织化学EnVis
第二届亚洲神经病理学术会议暨第十一届全国神经病理学术会议于2011年11月4日到6日在北京中国科技会堂成功召开。来自中国（包括香港）、日本、马来西亚、印度、阿联酋等亚洲国家以及奥地利、荷兰和美国等国家的神经病理、神经内科及神经外科学者200余人参加了本次大会。
患者女,64岁.无明显诱因出现左腰痛,后双下肢乏力、大小便失禁,于2010年11月入院.MRI提示胸腰段脊髓及圆锥占位病变(图1),考虑胶质瘤或炎性病变行胸腰段脊髓活检.术中脊髓表面可见迂曲、怒张静脉,圆锥增粗,镜下在腰1水平于脊髓后正中沟以宝石刀切开,深入5 mm,发现脊髓中央组织呈灰白色,血供差。
现代淋巴瘤的诊断是建立在综合性原则基础上的,即综合各种信息进行分析做出诊断,只有这样才能得到最接近正确的诊断.而单一的"金标准"是不存在的(如纯形态或分子遗传学指标等).目前与淋巴瘤诊断有关的信息一般包括形态特征、免疫表型(免疫组织化学和流式细胞学)、分子遗传学特点和临床表现这4个方面[1-2].形态学是淋巴瘤诊断的基础,其他几方面的信息都不应离开形态独市做出诊断;免疫表型是淋巴瘤诊断不可缺少的依
患者男,29岁.因无痛性血尿2年于2008年1月11日入院,无消化道症状,体检无明显阳性体征.B超:膀胱顶部有一实质性占位44 mm×44 mm;CT检查:膀胱充盈良好,前壁局灶增厚,并可见类椭圆形软组织密度影突入膀胱内,平扫肿块呈等密度,CT值约为30～ 46 Hu,大小为3.8 cm×4.2 cm,边缘可见斑点状高密度影,表面毛糙;膀胱壁外缘尚光滑,周围脂肪间隙尚清楚,盆腔内末见明显肿大淋巴结
患者女,19岁.因"阴道淋漓出血50d"来院就诊.患者于2011年1月31日无明显诱因出现阴道淋漓出血,服用益宫颗粒、消结安胶囊1周后血止,于2011年3月2日再次出血不止,有血块,无腹痛,遂收入院治疗.妇科检查:盆腔可触及一球形肿物,如孕4个月大小,中度压痛.妇科B超检查:子宫体积增大,形态不规则,大小约10.8 cm×8.7 cm×8.6cm,子宫前壁肌层内可见9.3 cm ×7.7 cm的偏
由《中华病理学杂志》编辑委员会和中华医学会病理学分会主办的第十二届全国诊断病理暨呼吸系统疾病学术研讨会于2011年6月17 - 20日在呼和浩特市召开,来自全国各地近300名代表参加了本次会议,共60余篇论文进行了报告与交流.会议安排了大会发言、论文交流和读片讨论等学术交流形式,邀请了海外和国内专家进行专题报告.一、呼吸系统疾病病理专题报告北京协和医院刘鸿瑞教授在“肺小气道疾患病理”的报告中介绍了
本项目由中华医学会病理学分会和《中华病理学杂志》编委会共同主办、中华医学会病理学分会细胞学组为项目技术实施单位，北京英硕力新柏科技有限公司协办。自2011年4月在北京正式启动以来，数十家医院已经递交了项目申请，期待尽快加入到此项目中，以便广泛开展细胞病理学质控，提升中国细胞学诊断的整体水平。