【摘 要】
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目的对智力低下儿童进行细胞遗传学分析，探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果1372例智力低下患儿中，检出染色体异常核型1018例，异常检出率为74.20%(1018/1372)。异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主，共953例，占异常核型的93.61%(953/1018)。常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主
【机 构】
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610041 成都，四川大学华西第二医院产前诊断中心,610041 成都，四川大学华西第二医院产前诊断中心,610041 成都，四川大学华西第二医院产前诊断中心,610041 成都，四川大学华西第二医
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目的对智力低下儿童进行细胞遗传学分析，探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。
方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。
结果1372例智力低下患儿中，检出染色体异常核型1018例，异常检出率为74.20%(1018/1372)。异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主，共953例，占异常核型的93.61%(953/1018)。常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主，共42例，占异常核型的4.13%(42/1018)；平衡性染色体结构异常6例，占异常核型的0.59%(6/1018)。性染色体数目异常(47，XXY)1例；性染色体结构异常[46, X, der(Y)(p？)]1例。携带标记染色体(mar)核型10例，占异常核型的0.98%(10/1018)。
结论智力低下与染色体核型异常相关，产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。
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