【摘 要】
：
目的 探讨热休克蛋白HSP70-2 1267(A/G)位点基因多态性与强直性脊柱炎发生的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测了176例强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者和127名正常人的HSP70-2 1267(A/G)位点基因多态性.结果 AS患者HSP70-2各基因型(AA,AG,GG)频率分别为46.6%、46.0%和7.4%,在对
【机 构】
：
350005,福州,福建医科大学附属第一医院中心实验室,350005,福州,福建医科大学附属第一医院消化内科,350005,福州,福建医科大学附属第一医院风湿病科,350005,福州,福建医科大学附属
论文部分内容阅读
目的 探讨热休克蛋白HSP70-2 1267(A/G)位点基因多态性与强直性脊柱炎发生的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测了176例强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者和127名正常人的HSP70-2 1267(A/G)位点基因多态性.结果 AS患者HSP70-2各基因型(AA,AG,GG)频率分别为46.6%、46.0%和7.4%,在对照者中分别为44.1%,48.8%和6.9%两组之间的基因型频率分布的比较,差异没有统计学意义(x2=0.232,P＞0.05);A和G的等位基因频率在AS中分别69.6%(A)和30.4%(G),在对照者中分别为68.5%和31.5%,两者之间比较,差异没有统计学意义(x2=0.083,P＞0.05).结论 HSP70-2 1267(A/G)基因多态性位点可能不是中国人患AS的主要易感位点基因。
其他文献
Turner综合征在活产女婴新生几中发病率为0.3%～0.4%,在自然流产胚胎中,发生率可高达7.5%,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.我们对90例不同程度Turner综合征患者,进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,现报告如下。
例1 19岁,社会性别女.以无月经来潮"就诊.患者身高164 cm.发育正常,营养中等,腋毛、体毛有生长,颈部可见喉结.双侧乳房未发育.妇科检查:外生殖器模糊,可见阴毛,双侧大阴唇,小阴唇融合,右侧大阴唇内可触及似睾丸状包块,容积约6mL.质中等。
家系1 先证者,男,27岁,结婚3年.其妻分别于妊娠80d、50 d、40 d、40 d自然流产4次.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好.其妻妇科检查正常,孕期无有害物质接触史及感染史.夫妻双方性激素检查正常。
患者女,17岁,因乳房未发育,未见月经来潮到我院妇科就诊.患者系第1胎,足月正常产,出生时父29岁,母26岁,母亲孕期无患病及服药史,无先兆流产史,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史。
先证者女,1岁半.因发育迟缓就诊.系第3胎第1产,足月顺产.出生时体重2800 g,身长50cm,会哭.患儿出生时父亲30岁,母亲28岁,父、母表型均正常,非近亲婚配。
目的 探索经载体介导的RNA干扰法建立人NADH-细胞色素b5还原酶(EC1.6.2.2,NADH-cytochrome b5 reductase,b5R)缺陷细胞系的可行性.方法 设计并构建b5R的两种小干扰RNA(small inter-ference RNA,siRNA)表达载体,脂质体转染法瞬时转染BEL-7402细胞,半定量逆转录-PCR分析重组载体的干扰效应;G418筛选两种表达载体稳
患儿男,11个月,因"不能扶站"到我院发育儿科门诊就诊.患儿系第1胎第1产,足月,剖宫产,出生体重5 kg,否认窒息史.母亲描诉患儿生后眼球水平震颤持续9个月,发育落后于同龄儿,6个月方能抬头,7个月会翻身,8个月会坐,一直不会扶站,语言发育与同龄儿基本相似.无癫痫发作,无吞咽困难和喘鸣。
患者 女,24岁,孕6个月B超检查:示"胎儿腹腔、胸腔积液、左肾缺如,羊水少",于2004年12月引产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.家族中无类似病史。
目的 分析一例足月小样儿的染色体畸变,探讨患儿低出生体重的原因.方法 采集临床已确诊的足月小样儿外周血并抽提基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交,分析患儿基因组拷贝数的改变.培养患儿及其父母外周血淋巴细胞,进行染色体核型分析并确定患儿染色体畸变的来源.结果 微阵列比较基因组杂交显示患儿在10q125.2→qter区域存在长22 Mb片段的重复,同时在15q26.2→qter区域存在长5 Mb片段
患儿 男,50天,因患先天性心脏病入院治疗.该患儿为足月顺产,出生时体重2600 g.查体:脸部扁平,宽眼距,鼻梁低平,颈部软,且体弱易感冒.其母,28岁,系第3次妊娠,自然流产2次.孕期无感冒及服药史.其父母非近亲婚配,表型正常。