先天性皮肤发育不全1例报道

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1临床资料患儿,男,30h。因生后即发现皮肤缺损30h,于2007年6月8日入院。患儿生后即发现左小腿胫前和左足背皮肤缺损,有少许渗血,曾在当地医院治疗(具体不详),效果不佳。门诊以“表皮缺损查因”收住本科。出生以来,患儿一般情况可。患儿系第一胎第一产,胎龄38周,经剖宫产出生,出生体重3kg。患儿父母非近亲婚配,身体健康,家族中无类似疾病史。母亲孕6个月时感冒1次,曾服用双黄连口服液;孕晚期有皮肤搔痒史,无特殊诊治。
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【目的】探讨血清腺苷脱氨酶(ADA)在各种肝病患者的变化及临床价值。【方法】用酶偶联比色法测定各类肝病患者及健康对照者血清ADA及丙氨酸氨基转移酶(ALT)的活性,并进行比较法分