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5- FU是临床应用最广泛的化疗药物之一 ,二氢嘧啶脱氢酶 (DPD)是其分解代谢的限速酶 ,近来不少研究报道DPD活性部分或完全缺乏可导致严重甚至致死的 5 - FU毒性 ,并已明确其分子遗传学基础为 DPYD基因突变。由于 DPD活性缺乏症者约占人群的 3% ,应当引起足够重视。本文综述了近年来对这一药物遗传病的基础和临床研究进展