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目的 探索B细胞活化因子(BAFF)基因多态性与重症肌无力(MG)的易患性和严重程度的相关性.方法 纳入2007年11月至2013年6月在青岛大学附属医院及首都医科大学附属北京友谊医院诊治随访的480例MG患者及相同地区的487名健康对照,采用SNPscanTM多重单核苷酸多态性分型技术对BAFF基因rs10508198、rs12428930、rs16972197、rs3759465、rs9514828、rs3783117、rs16972229和rs8181791位点进行基因分型,比较MG组及各亚组(与易患性有关的性别、发病年龄、胸腺情况、AChR抗体、首发受累范围、病程2年内最重受累范围亚组以及与严重程度有关的Oosterhuis评分亚组)与对照组的等位基因频率,在共显性及加性遗传模型下比较基因型频率.结果 rs3759465和rs16972197位点C等位基因频率在病程2年内全身型组(103/536;103/542)显著高于眼肌型组(38/298,OR=1.628,95％ CI1.088 ～2.434,x2=5.698,P=0.017;40/302,OR=1.537,95％ CI1.034 ～2.283,x2=4.570,P=0.033)和对照组(147/970,OR=1.332,95％ CI1.009 ～1.758,x2 =4.114,P =0.043;145/974,OR=1.341,95％ CI1.016～1.771,x2 =4.313,P=0.038);rs3759465和rs16972197位点在病程2年内全身型组与眼肌型组比较,基因型频率在共显性(P=0.015;P=0.036)和加性(P=0.014;P =0.028)模型下差异均有统计学意义,全身型组与对照组比较,基因型频率在共显性(P=0.029;P=0.024)和加性(P=0.045;P=0.041)模型下差异均有统计学意义;rs3759465和rs16972197位点在Oosterhuis评分3～5分组与对照组比较,基因型频率差异在共显性模型下有统计学意义(P=0.031;P=0.023);rs3759465位点在Oosterhuis评分3～5分组与0～2分组比较,基因型频率在共显性模型下比较差异有统计学意义(P =0.047).余亚组间及亚组与对照组比较等位基因和基因型频率差异均无统计学意义.结论 BAFF基因rs3759465和rs16972197位点多态性可能与MG的全身型易患性及严重程度相关.未发现BAFF基因rs9514828、rs8181791、rs16972229、rs12428930、rs10508198和rs3783117位点多态性与MG的易患性和严重程度相关.