【摘 要】
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目的：采用多重连接探针扩增技术（MLPA）与荧光原位杂交技术（FISH）对22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）胎儿进行检测。方法：采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行
【机 构】
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河南省人口和计划生育科学技术研究院优生遗传室,深圳市妇幼保健院产前诊断中心,郑州大学第三附属医院检验科
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目的：采用多重连接探针扩增技术（MLPA）与荧光原位杂交技术（FISH）对22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）胎儿进行检测。方法：采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针（TUPLE1/ARSA）对羊水细胞进行杂交检测。结果：MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可
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