新生儿线粒体病

来源 :中国小儿急救医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhu_2009
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病,可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄,并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等,缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断,其治疗尚缺乏特效药物,探索新的治疗途径,如基因治疗和外源性线粒体移植,是未来研究的方向。

其他文献
原发性免疫缺陷病(PID)是严重影响儿童生命健康的疾病,尽早识别、及时干预是改善预后的关键。部分PID在新生儿期即出现临床警示症状,然而由于PID种类繁多,早期识别PID仍存在巨大挑战。目前已经有基于干血纸片的PID筛查手段,包括TREC筛查SCID及其他T淋巴细胞减少性疾病,KREC筛查XLA及其他B细胞减少疾病,多重蛋白谱分析筛查补体及吞噬细胞缺陷等。随着基因测序技术的发展,二代测序技术在新生
急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是儿童重症监护病房(PICU)的常见危重症,而脓毒症是AKI发生发展的至关重要因素。脓毒症急性肾损伤(sepsis-associated acute kidney injury,SA-AKI)患者往往起病急骤且预后不良,由于目前尚缺乏有力的诊断工具,导致临床上对SA-AKI的干预往往具有滞后性,因此对SA-AKI风险的认识和损伤严重程度的
目的观察通脉养心丸治疗气阴两虚型稳定型心绞痛的中医证候疗效。方法选择2017年2月—2019年8月就诊于天津中医药大学第二附属医院、天津医科大学总医院、中南大学湘雅医院、武汉大学人民医院、山西医学科学院山西大医院、黑龙江中医药大学附属第一医院的240例气阴两虚型稳定型心绞痛患者,采用区组随机方法将患者分为试验组180例和对照组60例。试验组给予通脉养心丸(每次40粒,每日2次)联合益心舒胶囊模拟剂(每次3粒,每日3次)口服,对照组给予益心舒胶囊(每次3粒,每日3次)联合通脉养心丸模拟剂(每次40粒,每日2
目的探讨基于知识行为模型(KTA)循证实践的健康教育对骨质疏松合并腰椎骨折患者的影响。方法选取2017年10月—2019年10月华北医疗健康集团邢台总医院收治的108例骨质疏松合并腰椎骨折患者,采用随机数字表法分为观察组与对照组,各54例。两组均给予常规治疗和护理,对照组实施常规健康宣教,观察组采用基于KTA循证实践的健康教育。比较两组患者的康复情况[Oswestry功能障碍指数(ODI)、Bar