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【摘要】在高中生物教学中《人类遗传病》一节既是一个难点，又是高考中一个重要考点。如何让学生突破该难点？在平常教学中进行各类题型及方法的归纳总结显得尤为重要。
【关键词】人类遗传病基因组计划杂合子归纳总结
一、本节的教学目标
1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防
3、人类基因组计划及意义
4、调查常见的人类遗传病
二、人类遗传病的监测和预防
1、主要手段
（1）遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推断后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。
（2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕 妇血细胞检查、基因诊断
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组计划的目的：测定人类 基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。
四、人类遗传病的判断方法
1、先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。
2、粗判显隐性
（1）若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。
（2）若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。
3、细判遗传病
（1）肯定是常染色体遗传：若双亲患病，子代中出现正常女性，则为常染色体显性遗传（如图1）；若双亲正常，子代中女性出现患者，则为常染色体隐性遗传（如图2）。
（2）可能是伴X染色体遗传：若系谱符合交叉遗传条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。若患者女多男少，则为伴X染色体显性遗传；若患者男多女少，则为伴X染色体隐性遗传。
（3）交叉遗传的特点：若父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病，则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病，则可能为伴X染色体隐性遗传。
五、人类遗传病的典例解析
1、（2011江苏高考）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是（）
A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-3的致病基因均来 自于Ⅰ-2
C.Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能
D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
【解析】首先对甲病进行分析，“有中生无”为显性，Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，所生孩子Ⅲ-7正常，故甲病应为常染色体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病，Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，生了一个患乙病的男孩Ⅲ-6，故乙病是伴X染色体隐性遗传，A项正确。Ⅱ-3乙病的致病基因来自于Ⅰ-1，B项错误。由系谱图可知，Ⅱ-3的基因型为AaXbY，则Ⅱ-2的基 因型一定为aaXBXb，只有一种基因型。Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，Ⅱ-4又是乙病携带者，Ⅱ-4基因型为AaXBXb，Ⅱ-5的基因型为AaXBY，Ⅲ-8基因型有四种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。由Ⅱ-2和Ⅱ-3推知Ⅲ-4的基因型为AaXBXb，由Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型推知Ⅲ-5的基因型有两种情况：1/3AAXbY、2/3AaXbY。Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚，生育患两种病孩子的概率：①AaXBXb×1/3AAXbY为1/3×1×1/2=1/6，②AaXBXb×2/3AaXbY为2/3×3/4×1/2=1/4。故生育一患两种病孩子的概率为1/6 1/4=5/12，D项正确。
【答案】ACD
2、（2011？海南高考） 如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题：
（1）甲遗传病的致病基因位于______________（X、Y、常）染色体上，乙遗传病的致病基因位于__________（X、Y、常）染色体上。
（2）Ⅱ-2的基因型为_________，Ⅲ-3的基因型为___________。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是_________。
（4）若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是___________。
（5）Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是 ___________。
【解析】（1）据图分析可知两病均为隐性遗传病，根据Ⅲ-3和Ⅲ-4婚配后代Ⅳ-2和Ⅳ-3患有乙病，推测该病是隐性遗传病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，因此推测乙病为伴X隐性遗传病，两对等位基因独立遗传，则甲病为常染色体隐性遗传病；
（2）Ⅱ-1和Ⅱ-2后代Ⅲ-2患有甲病，则Ⅱ-2一定为Aa，依据Ⅲ-3和Ⅲ-4的后代患有乙病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，推断出Ⅲ-3一定为XbXb，从而推测出Ⅱ-2的基因型为AaXBXb，Ⅲ-3有两种可能，为AAXBXb或AaXBXb；
（3）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb， Ⅲ-4的基因型为AaXBY，他们生出两种病同时患的男孩的概率为2/3×1/4× 1/4=1/24；
（4）Ⅳ-1的基因型为A_XBX— ，与正常男性（A_XBY）婚配，生出患乙病男孩的概率为1/2×1/4=1/8；
（5）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb， Ⅲ-4的基因型为AaXBY，他们的后代Ⅳ-1为双杂合子的概率为： 1/3AA×Aa杂合概率为1/6；2/3Aa×Aa杂合的概率为4/9，因此出现杂合的概率为11/18，XBXb×XBY后代女性中出现杂合的概率为1/2，综合可知出现双杂合的概率为11/18×1/2=11/36。
【答案】（1）常 X （2）AaXBXb AAXBXb或AaXBXb （3）1/24 （4）1/8 （5）11/36
【关键词】人类遗传病基因组计划杂合子归纳总结
一、本节的教学目标
1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防
3、人类基因组计划及意义
4、调查常见的人类遗传病
二、人类遗传病的监测和预防
1、主要手段
（1）遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推断后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。
（2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕 妇血细胞检查、基因诊断
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组计划的目的：测定人类 基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。
四、人类遗传病的判断方法
1、先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。
2、粗判显隐性
（1）若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。
（2）若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。
3、细判遗传病
（1）肯定是常染色体遗传：若双亲患病，子代中出现正常女性，则为常染色体显性遗传（如图1）；若双亲正常，子代中女性出现患者，则为常染色体隐性遗传（如图2）。
（2）可能是伴X染色体遗传：若系谱符合交叉遗传条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。若患者女多男少，则为伴X染色体显性遗传；若患者男多女少，则为伴X染色体隐性遗传。
（3）交叉遗传的特点：若父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病，则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病，则可能为伴X染色体隐性遗传。
五、人类遗传病的典例解析
1、（2011江苏高考）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是（）
A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-3的致病基因均来 自于Ⅰ-2
C.Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能
D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
【解析】首先对甲病进行分析，“有中生无”为显性，Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，所生孩子Ⅲ-7正常，故甲病应为常染色体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病，Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，生了一个患乙病的男孩Ⅲ-6，故乙病是伴X染色体隐性遗传，A项正确。Ⅱ-3乙病的致病基因来自于Ⅰ-1，B项错误。由系谱图可知，Ⅱ-3的基因型为AaXbY，则Ⅱ-2的基 因型一定为aaXBXb，只有一种基因型。Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，Ⅱ-4又是乙病携带者，Ⅱ-4基因型为AaXBXb，Ⅱ-5的基因型为AaXBY，Ⅲ-8基因型有四种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。由Ⅱ-2和Ⅱ-3推知Ⅲ-4的基因型为AaXBXb，由Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型推知Ⅲ-5的基因型有两种情况：1/3AAXbY、2/3AaXbY。Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚，生育患两种病孩子的概率：①AaXBXb×1/3AAXbY为1/3×1×1/2=1/6，②AaXBXb×2/3AaXbY为2/3×3/4×1/2=1/4。故生育一患两种病孩子的概率为1/6 1/4=5/12，D项正确。
【答案】ACD
2、（2011？海南高考） 如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题：
（1）甲遗传病的致病基因位于______________（X、Y、常）染色体上，乙遗传病的致病基因位于__________（X、Y、常）染色体上。
（2）Ⅱ-2的基因型为_________，Ⅲ-3的基因型为___________。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是_________。
（4）若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是___________。
（5）Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是 ___________。
【解析】（1）据图分析可知两病均为隐性遗传病，根据Ⅲ-3和Ⅲ-4婚配后代Ⅳ-2和Ⅳ-3患有乙病，推测该病是隐性遗传病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，因此推测乙病为伴X隐性遗传病，两对等位基因独立遗传，则甲病为常染色体隐性遗传病；
（2）Ⅱ-1和Ⅱ-2后代Ⅲ-2患有甲病，则Ⅱ-2一定为Aa，依据Ⅲ-3和Ⅲ-4的后代患有乙病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，推断出Ⅲ-3一定为XbXb，从而推测出Ⅱ-2的基因型为AaXBXb，Ⅲ-3有两种可能，为AAXBXb或AaXBXb；
（3）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb， Ⅲ-4的基因型为AaXBY，他们生出两种病同时患的男孩的概率为2/3×1/4× 1/4=1/24；
（4）Ⅳ-1的基因型为A_XBX— ，与正常男性（A_XBY）婚配，生出患乙病男孩的概率为1/2×1/4=1/8；
（5）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb， Ⅲ-4的基因型为AaXBY，他们的后代Ⅳ-1为双杂合子的概率为： 1/3AA×Aa杂合概率为1/6；2/3Aa×Aa杂合的概率为4/9，因此出现杂合的概率为11/18，XBXb×XBY后代女性中出现杂合的概率为1/2，综合可知出现双杂合的概率为11/18×1/2=11/36。
【答案】（1）常 X （2）AaXBXb AAXBXb或AaXBXb （3）1/24 （4）1/8 （5）11/36