【摘 要】
：
超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差异,表现为不同程度的发育、心理障碍和临床疾病,大部分患者临床表现隐匿.本文结合4家医院病例,并汇总既往的文献报道,对超雌综合征的产生机制、发生率、临床表现、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期为相关疾病的产前遗传学诊断及遗传咨询
【机 构】
：
中山大学附属第一医院产科,广东广州 510080;广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室,广东广州510150;无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,江苏
论文部分内容阅读
超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差异,表现为不同程度的发育、心理障碍和临床疾病,大部分患者临床表现隐匿.本文结合4家医院病例,并汇总既往的文献报道,对超雌综合征的产生机制、发生率、临床表现、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期为相关疾病的产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助.
其他文献
保持孕妇体内微生态系统的动态平衡对保护母婴健康至关重要.胎盘是胎儿与母体之间进行物质交换的重要器官,长期以来均被认为是无菌的.然而,最新的多重组织学和高通量测序研究结果显示,即使在没有感染的情况下,胎盘和胎膜可能也不是无菌的,相反胎盘有着不同于其他器官系统的、丰富的微生物群.据有关报道显示,胎盘上的微生物会直接影响胎儿的健康,可能会导致胎儿早产甚至流产.世界卫生组织估计,每年约有1500万名婴儿早产,早产是导致婴幼儿患病和死亡的主要原因,严重威胁孕妇和胎儿健康.文章就胎盘微生态与早产的研究进展进行综述,旨
目的:调查广西医科大学在新型冠状病毒肺炎疫情下的本科生心理健康状况,为更好地进行学生心理健康教育提供依据.方法:使用广泛性焦虑量表和抑郁症状群量表,对485名本科生进行电子问卷调查,分析比较不同人口学背景及基本情况下焦虑情绪和抑郁情绪的发生率.结果:焦虑情绪发生率是40.7％,其中轻度、中度和重度焦虑发生率分别是36.2％、4.3％和0.2％;抑郁情绪发生率是46.0％,其中轻度、中度、中重度和重度抑郁情绪发生率分别是33.3％、10.1％、2.0％和0.6％.专业因素、盼望开学程度及学生身体健康状况与焦
目的:调查上海市浦东新区老年白内障患者手术服务利用情况,为当地老年人眼病防治工作提供参考.方法:采取分层随机整群抽样方法对城区、郊区各3个社区＞60岁的白内障患者进行基线调查,并进行2年的追踪随访获取患者手术情况信息.结果:共纳入研究对象307例,2年后共追踪到292例患者,已经进行白内障手术的患者为36例,占12.33％;与未选择手术的患者比较,选择手术的患者慢性病比例较低、完全自理情况较好、多为单眼白内障;“患者或老伴承担手术费用”的比例较高、知道“白内障是老年人的一种常见眼病”的比例较高.结论:老年
Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500～5000).99％的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1％能存活.在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见.本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学
克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等.许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断.无创产前基因检测技术的应用使得产前发现克氏综合征的概率增加,克氏综合征的遗传咨询应重点关注疾病的远期预后.本文对克氏综合征的临床特征、遗传学诊断、发生机制和干预治疗等进行文献综述,以期为克氏综合征的诊断和遗传咨询提供更多依据.