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目的 探讨乳腺癌患者miR-196a2基因rs11614913位点的多态性及其与癌基因表达变化的相关性.方法 回顾性选择新疆医科大学附属肿瘤医院2017年3月至2019年12月期间进行乳腺癌根治术的64例患者作为乳腺癌组,同期在新疆医科大学附属肿瘤医院体检的80例健康志愿者作为对照组.测定2组受试者外周血中miR-196a2基因rs11614913位点的多态性以及乳腺癌病灶内抑癌基因[程序性细胞死亡因子4(PDCD4)、细胞周期蛋白5(CCN5)、伴有kazal基序富含半胱氨酸的逆转诱导蛋白(RECK)、转录延伸因子A样蛋白7(TCEAL7)]、原癌基因[Livin、生存素(Survivin)、细胞周期蛋白D1(CyclinD1)、基质金属蛋白酶(MMP2)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)]的mRNA表达量.结果 乳腺癌组患者miR-196a2基因rs11614913位点C/C基因型的分布频率高于对照组(χ2=11.827,P<0.05),T/T基因型的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(χ2=10.474,P0.05);miR-196a2基因rs11614913位点C/C基因型乳腺癌病灶内PDCD4、CCN5、RECK、TCEAL7的mRNA表达量明显低于T/T基因型及T/C基因型的乳腺癌病灶,Livin、Survivin、CyclinD1、MMP2、N-cadherin的mRNA表达量明显高于T/T基因型及T/C基因型的乳腺癌病灶,差异有统计学意义(P<0.05).结论 乳腺癌患者存在miR-196a2基因rs11614913位点等位基因T向C的突变并且能够影响原癌基因、抑癌基因的表达.