目的 探讨NeuroD1/BETA2 基因在中国北方地区家族性2型糖尿病发病中的作用.方法用PCR和单链构像多态性技术(PCR-SSCP)对188名2型糖尿病家系的先证者NeuroD1/BETA2基因的编码区序列进行突变筛查,对发现的变异进行DNA序列分析证实,并对130名正常人进行基因分型,比较两组的等位基因、基因型频率和临床表型的差别.结果在NeuroD1/BETA2基因的筛查中发现多态性A45T和突变Gly12Arg,其中A45T在病人和正常人中的频率分别是19.7%和10%,差异有统计学意义(P<0.05),在正常对照组发现携带A45T的个体比A45A个体有较低的B细胞功能.仅在一个家系中发现Gly12Arg突变,且与糖尿病共分离.在正常人未筛查到此突变.结论 NeuroD1/BETA2基因的多态性A45T在中国人群的家族性2型糖尿病相关,NeuroD1/BETA2基因或附近的基因与中国人群家族性2型糖尿病的发病中起一定的作用,而Gly12Arg可能是导致糖尿病的突变。