【摘 要】
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目的探讨中国汉族人群中与其他自身免疫性疾病相关的FAM167 A-BLK和TNFSF4基因区域多态性是否与原发性干燥综合征（pSS）存在遗传相关性。方法临床对照研究。选取2008年11月至2011年12月北京协和医院515例中国汉族pSS患者和567名健康体检者，对所有候选单核苷酸多态性（SNP）位点采用时间飞行质谱生物芯片系统（Sequenom Mass Array）进行基因分型。采用χ2检验、
【机 构】
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100032中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室,100032中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室,100032中国
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目的探讨中国汉族人群中与其他自身免疫性疾病相关的FAM167 A-BLK和TNFSF4基因区域多态性是否与原发性干燥综合征（pSS）存在遗传相关性。
方法临床对照研究。选取2008年11月至2011年12月北京协和医院515例中国汉族pSS患者和567名健康体检者，对所有候选单核苷酸多态性（SNP）位点采用时间飞行质谱生物芯片系统（Sequenom Mass Array）进行基因分型。采用χ2检验、logistic回归分析对SNP位点的基因型、等位基因、上位效应和单体型进行相关性分析，并在3种遗传模型（加性、显性和隐性）下对各SNP位点进行相关性分析。
结果FAM167A-BLK基因区域的rs7812879和rs2254546位点在pSS组的基因型频率为：TT 6.2%，TC 28.5%，CC 65.2%;AA 6.0%，AG 30.0%，GG 64.0%;在健康对照组的基因型频率为：TT 4.7%，TC 38.2%，CC 57.1%;AA 5.1%，AG 39.3%，GG 55.6%，差异有统计学意义（χ2=11.09、9.91，Pa<0.05）。且在显性遗传模型下，rs7812879（OR=0.71，Pa=0.044）、rs2254546（OR=0.70，Pa=0.037）和rs2736340（OR=0.71，Pa=0.039）3个SNP位点基因型分布在pSS组和健康对照组之间差异均有统计学意义。rs7812879、rs2254546和rs2736340位点组成的CGT单体型在pSS组和健康对照组的频率分别为75.7%和70.8%，差异有统计学意义（χ2=6.36，P=0.012）。在各种分析中未发现FAM167A-BLK基因区域的rs2248932和TNFSF4（rs2205960和rs704840）基因多态性与pSS相关（P均>0.05），且FAM167A-BLK和TNFSF4基因区域内未发现所选SNP位点存在上位效应（P均>0.05）。
结论在汉族人群中FAM167 A-BLK基因区域的rs7812879、rs2254546和rs2736340位点与pSS的遗传易感性密切相关，而FAM167A-BLK基因区域的rs2248932以及TNFSF4基因区域的rs2205960和rs704840与pSS的易感性无明确相关性。（中华检验医学杂志,2013,36:693-698）
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