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目的：探讨NKX2—5基因与先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）的关系。方法：收集130例无血缘关系的CHD患者的临床资料和血标本，以100名无血缘关系的健康者为对照。应用聚合酶链反应扩增CHD候选基因NKX2—5的全部外显子和外显子两侧的部分内含子，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。将所测的序列与GenBank数据库中公布的NKX2—5基因序列进行比对以识别出NKX2—5基因变异。比较识别出的NKX2—5基因多态在CHD患者和健康对照者间的频率分布