豹皮综合征

来源 :疑难病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ychhe123yang

【摘要】

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本征系以多发性黑痣,心电图传导异常,先天性心血管畸形(以肺动脉狭窄为特征),发育障碍,眼、生殖系统及骨骼异常,耳聋和中枢神经系统功能紊乱为特征的一种常染色体显性遗传性

【作者】

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《疑难病杂志》编辑部

【出处】

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疑难病杂志

【发表日期】

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2008年2期

【关键词】

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先天性心血管畸形显性遗传性疾病中枢神经系统临床特点肺动脉狭窄特征生殖系统临床表现骨骼异常功能紊乱发育障碍常染色体心电图全身性多发性

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本征系以多发性黑痣,心电图传导异常,先天性心血管畸形(以肺动脉狭窄为特征),发育障碍,眼、生殖系统及骨骼异常,耳聋和中枢神经系统功能紊乱为特征的一种常染色体显性遗传性疾病.本征罕见.Corlin(1969)根据本征的临床特点,将每个临床表现的第一个字母联成“LEOPARD”(豹皮)一词,命名为豹皮综合征,且与临床上出现的全身性斑疹类似“豹皮”样外貌相吻合.

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