国人HNPCC临床病理及错配修复基因突变特点

来源 :医学新知杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cute_xiaoxiao

【摘要】

：

目的检测和分析中国人遗传性非息肉性大肠癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer，HNPCC）hMSH2和，hMLH1基因突变和临床病理特点，并探索高效的检测方法。方法收集31个国人H

【作者】

：

赵博王振军黄筵廷

【机构】

：

首都医科大学附属北京朝阳医院普通外科,北京大学附属第一临床医院普通外科

【出处】

：

医学新知杂志

【发表日期】

：

2006年4期

【关键词】

：

遗传性非息肉性大肠癌基因突变中国人 hereditary non-polyposis colorectal cancer~ gene mutation C

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目的检测和分析中国人遗传性非息肉性大肠癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer，HNPCC）hMSH2和，hMLH1基因突变和临床病理特点，并探索高效的检测方法。方法收集31个国人HNPCC家系，采用PCR及变性高效液相色谱分析（DHPLC）筛查hMSH2和hMLH1基因的突变，对DHPLC图形异常的样本用377DNA测序仪测序。结果31个国人HNPCC家系132个病人中共发现180例恶性肿瘤，其中胃癌19例（10．6％）；同时性癌少见，仅占所有结直肠癌（c

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