直接抗病毒药物治疗丙型肝炎病毒感染相关严重肝病的获益

来源 :中华传染病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:aylylxs
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直接抗病毒药物(direct-acting antiviral agents,DAA)因具有更高的持续病毒学应答(sustained virologic response,SVR)率、口服方便、疗程短、不良反应少等优势,已经取代了以干扰素为基础的慢性丙型肝炎治疗药物。目前,DAA治疗方案的选择可以不受丙型肝炎病毒基因型的限制,甚至通过最短8周的抗病毒治疗,患者SVR12可达95%以上。但是采用DAA治疗后,是否可获得长期的SVR、减轻肝纤维化、改善肝硬化失代偿的预后、减少肝移植的需求、降低肝癌发生的风险等,这些是临床关注的重要问题。

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本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测,提示PURA基因5q31区带c.98dupG,p.(Gly34fs)移码突变,确诊PURA综合征。患儿随访半年,精神发育严重落后。对于新生儿或儿童期表现为肌张力减退、癫痫、神经系统发育迟缓的患儿,排除早产儿脑损伤、缺氧缺血性脑病、遗传代谢病后,需考虑
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