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目的分析性分化异常患者中的染色体异常,协助其临床诊断.方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析.结果在289例性分化异常患者中其检出染色体异常67例,12例46,XY女性,异常检出率为27.3%.结论染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一,并主要涉及性染色体的异常,对性分化异常患者进行临床诊断和治疗时常规细胞遗传学检查十分必要.