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应用DNA Southern印迹法，检测66例血友病甲患者。发现22例有凝血因子Ⅷ （FⅧ）基因内含子22的倒位，占33.3%;在66例患者中，47例为重型，有倒位重组的患者均为重型，占重型患者的46.8%。表明由倒位机制引起的重型血友病甲在中国人群中其发病率是较高的。因此对本病的发病机制、携带者检测和产前诊断具有重要理论和应用意义。
重型血友病甲凝血因子VIII基因内含子22倒位的研究
【摘 要】
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应用DNA Southern印迹法，检测66例血友病甲患者。发现22例有凝血因子Ⅷ （FⅧ）基因内含子22的倒位，占33.3%;在66例患者中，47例为重型，有倒位重组的患者均为重型，占重型患者的46.8%。表明由倒位机制引起的重型血友病甲在中国人群中其发病率是较高的。因此对本病的发病机制、携带者检测和产前诊断具有重要理论和应用意义。
【机 构】
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200025 上海第二医科大学瑞金医院上海血液学研究所,200025 上海第二医科大学瑞金医院上海血液学研究所,200025 上海第二医科大学瑞金医院上海血液学研究所,200025 上海第二医科大学瑞
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1995年16期
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