一母系遗传非综合征型感音神经性耳聋线粒体基因突变分析

来源 :军医进修学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:l1113106a1
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目的:通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA(mitochondric DNA,mtDNA)12SrRNA及tRNA^Ser(UCN)基因突变分析,mtDNA突变与遗传性耳聋相关性.方法:临床听力测试以明确诊断,收集非综合征型遗传性耳聋家系中6人的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析.结果:测序结果表明,此家系mtDNA 12SrRNA基因中存在着mtDNA A1555G、G100
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