【摘 要】
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目的 通过对不同类型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)临床特点的分析,探讨我国南、北方四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalan
【机 构】
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北京,上海交通大学医学院附属新华医院小儿遗传病诊治中心,中日友好临床医学研究所
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目的 通过对不同类型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)临床特点的分析,探讨我国南、北方四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏症患者对BH4 的反应性.方法 (1)108例HPA患儿,男63例、女45例,平均年龄7.05个月.所有患者都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定.对其中血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)浓度＜600 μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷试验.(2)根据患儿父母双方祖籍,以长江为界将诊断为BH4反应性PAH缺乏症的患儿分为南、北两组.比较南、北方组BH4反应性PAH缺乏症患儿在BH4负荷试验中血Phe浓度的变化.结果 (1)HPA中诊断BH4反应性PAH缺乏症36人(33.3%),BH4无反应性苯丙酮尿症(phenlketonuria, PKU)49人(45.4%),四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)23人(21.3%).BH4反应性PAH缺乏症血Phe浓度8 h、24 h时分别平均下降了49.24%和65.35%.(2)36例BH4反应性患者分为南方组23人、北方组13人.南、北方组BH4反应性患儿服药后24 h时血Phe浓度均值分别为(217.02±189.03) μmol/L和(458.75±342.54) μmol/L(P＜0.05),而两者在服药后2 h、4 h、8 h、24 h时血Phe浓度下降的百分数差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 部分因PAH缺乏引起的PKU患儿口服BH4 20 mg/kg后24 h,血Phe浓度较服药前下降30%以上,其中绝大多数为轻、中度HPA(血Phe 120～1200 μmol/L),少数为经典型PKU(血Phe＞1200 μmol/L).本研究中我国南方组BH4反应性PAH缺乏症服药24 h时血Phe浓度较北方组低,但是南、北方患者对药物的总体反应性差异无统计学意义.
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