论文部分内容阅读
目的
对2例无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。
方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇1引产后留取的脐带和胎盘不同位置的组织以及孕妇2留存的孕期外周血样本，通过高通量测序检测染色体拷贝数的变异。
结果孕妇1胎儿的染色体核型为易位型21三体，核型为46，XY，der(21；21)(q10；q10)，＋21。高通量测序在胎盘的胎儿面及母体面中心以及近中心处均未检测到明显的异常，而胎盘胎儿面的边缘为Chr13：(33 840 001 - 115 100 000)×3[60%]/46，XY[40%]，胎盘母体面的边缘检测为Chr13：(34 080 001 - 115 100 000)×3[54%]/46，XY[46%]，脐带组织为21三体。孕妇2新生儿的染色体核型为46，XY，del(18)(q22)，18号染色体存在部分缺失。高通量测序结果为chr18：(62 910 000 - 78 020 000)×1，存在15.1 Mb的杂合缺失，提示胎儿患有18号染色体部分单体综合征。
结论NIPT的假阴性结果与母体外周血中胎儿DNA的比例相关。NIPT在检测胎儿染色体微缺失和限制性胎盘嵌合体时存在一定的局限性。对于NIPT提示低风险的孕妇，后期的B超随访非常重要。