目的研究胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqⅠB位点多态性和CETP血浆浓度在自然人群中的分布特征以及两者的关系.方法 1999年9～10月在北京市自然人群中采用分层随机抽样方法进行横断面调查.测定了719名45～64岁男女两性人群的血浆CETP浓度和CETP基因TaqⅠB多态性.结果 (1)B1B1、B1B2和B2B2基因型的频率分别为0.356、0.478和0.166;等位基因B2的频率为0.405;基因型和等位基因频率的分布无性别差异.(2)人群中CETP浓度呈正态分布,均值为2.03 μg/ml;女性比男性高20.3%(P＜0.001),各年龄组间的差异无显著性.(3)B1B1和B1B2型的CETP浓度分别比B2B2型者高19.6%和13.4%,差异有显著性.(4)按血脂水平、吸烟、饮酒状况进行分层后,仅当甘油三酯≥150 mg/dl时,不同基因型间CETP浓度的差异无显著性.血脂水平、吸烟、饮酒状况对CETP的影响在B1B2型杂合子中较明显.结论 CETP基因TaqⅠB多态性可影响血浆CETP浓度,但这种关系受血脂水平和吸烟、饮酒等因素的影响.