目的探讨产前筛查、产前诊断在预防新生儿出生缺陷中的作用,为降低出生缺陷发生率及提高出生人口素质提供依据。方法回顾性分析2011年10月1日至2015年9月30日扬州市城区分娩机构上报的所有缺陷儿病例登记卡资料。结果经产前筛查和产前诊断后,共有538例选择了治疗性引产,其中<28周378例,占总缺陷的36.77%,且引产率呈逐年上升趋势,差异有统计学意义(P<0.05);出生缺陷的顺位在治疗性引产后也发生了变化,先天性心脏病、唇裂合并腭裂、唇裂、先天性脑积水、无脑畸形、唐氏综合症、水囊状淋巴瘤、双肾积水构成比在治疗性引产后大幅下降,差异有统计学意义(P<0.01)。结论产前筛查和产前诊断可及时发现某些严重的出生缺陷疾病,为孕妇提供终止病例妊娠的机会,从而有效地提高出生人口的质量。