【摘 要】
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目的探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与中国北方汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。方法收集寻常性银屑病患者465例，健康对照476例。受试者知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于TNIP1基因区域的3个单核苷酸多态性（SNP），即rs17728338、rs3762999和rs999556，利用连接酶检测反应基因分型。利用PLINK1.07软件进
【机 构】
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内蒙古医科大学附属医院皮肤科, 呼和浩特,010050;呼伦贝尔市人民医院皮肤科;
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目的 探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)相互作用蛋白1(TNIP1)基因多态性与中国北方汉族人寻常性银屑病的遗传关联性.方法 收集寻常性银屑病患者465例,健康对照476例.受试者知情同意后采集外周静脉血5 ml.选择位于TNIP1基因区域的3个单核苷酸多态性(SNP),即rs17728338、rs3762999和rs999556,利用连接酶检测反应基因分型.利用PLINK1.07软件进行统计分析,卡方检验比较病例组及对照组等位基因频率及基因型频率,计算等位基因的相对危险度估计值比值比OR及其95％可信区间(95％ CI).对3个SNP间进行连锁不平衡检验,计算两两间的r2和D值.结果 位于TNIP1基因区域的3个SNP在病例组和对照组中等位基因频率分布存在差异,但rs3762999和rs999556未达到Bonferroni校正水平.在显性模式下,rs3762999、rs999556的基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义,达到Bonferroni校正水平(P＜0.0167).分层分析发现,3个SNP的等位基因频率、基因型频率在有家族史寻常性银屑病患者与健康对照组间的差异均具有统计学意义(均P＜ 0.016 7),rs17728338等位基因A的频率在寻常性银屑病组及各型(早发型、晚发型、有家族史、无家族史)病例组均显著高于对照组(均P＜ 0.0167).rs3762999与rs999556间存在强连锁不平衡(r2=0.910,D=0.982),rs17728338与rs3762999和rs999556之间有中等程度的连锁不平衡(r2分别为0.371和0.353,D分别为0.989和1).结论 TNIP1基因多态性rs17728338、rs3762999及rs999556与汉族人寻常性银屑病具有相关性.
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