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目的 了解贵州黔东南州育龄人群地中海贫血基因类型及其分布.方法 2017年1月～2019年3月对930例疑似地中海贫血的育龄人群采用PCR结合导流杂交进行α、β地中海贫血基因检测.结果 930例病例中检出地中海贫血422例,检出率45.38％,α地中海贫血193例(20.75％),β地中海贫血212例(22.80％),α复合β地中海贫血23例(1.83％).1 2种α地中海贫血基因类型主要为--SEA/αα(67.87％)、-α3.7/α α(9.84％)和-α4.2/αα (7.25％),8种β地中海贫血基因类型以CD41-42/N (61.79％)、CD17/N (26.89％)和IVS-Ⅱ-654/N (6.13％)常见,8种α合并β地中海贫血基因类型主要为-αt 3.7/CD41-42(41.19％)和--sEA/CD41-42(23.53％).结论 贵州黔东南州β地中海贫血检出率高于α地中海贫血,主要基因类型为CD4142/N和--SEA/αα.