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Characteristics of infantile convulsions and choreoathetosis syndrome caused by PRRT2 mutation
【机 构】
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Department of Pediatrics, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, ChinaDepart
【发表日期】
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2022年06期
其他文献
1例66岁女性患者因高血压病连续2年规律口服硝苯地平缓释片20mg、2次/d，卡托普利25mg、1次/d。近1年出现血糖偏低（3.0mmol/L），近4个月频发低血糖昏迷。实验室检查示空腹血糖最低为1.6mmol/L，胰岛素12mU/L，C肽1.78nmol/L，抗胰岛素抗体阳性。诊断为胰岛素自身免疫综合征。考虑可能与卡托普利有关，停用该药，继续服用硝苯地平缓释片，加用厄贝沙坦氢氯噻嗪，同时予泼尼松30mg口服、1次/d，嘱患者调整饮食结构，以低碳水化合物为主，少食多餐。停用卡托普利3d后，患者血糖控制在
1例25岁男性肾移植术后患者因供肾保存液细菌培养结果为耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌，术后第3天加用替加环素50mg静脉滴注、1次/12h。使用替加环素第4天，患者出现上腹部疼痛，予护胃治疗后好转；第8天，患者左下腹出现持续性剧痛;第9天，实验室检查示淀粉酶1188U/L、脂肪酶699U/L；胰腺超声检查示急性水肿性胰腺炎。诊断为急性胰腺炎，考虑与替加环素有关。停用该药，予醋酸奥曲肽注射液0.6mg入0.9%氯化钠注射液50ml静脉滴注、2次/d，同时禁饮食。5d后，患者腹痛症状明显好转，胰淀粉酶下降至69U/L
1例59岁男性患者因肺低分化腺癌伴脑转移给予靶向药物重组人血管内皮抑制素注射液15mg静脉滴注、1次/d，连续14d。停药第17天，患者颈部和胸部出现红斑、瘙痒，随后红斑迅速扩散至全身，并出现水疱和广泛的表皮脱落，伴有瘙痒、疼痛和低热。考虑为重组人血管内皮抑制素导致的中毒性表皮坏死松解症。给予大剂量糖皮质激素和人免疫球蛋白治疗，2周后，皮损基本愈合。
1例64岁男性胃腺癌患者接受奥沙利铂（250mg静脉滴注、第1天）和替吉奥（60mg口服、2次/d、第1~14天）方案化疗（21d为1个治疗周期），1个月后，联合纳武利尤单抗免疫治疗（240mg静脉滴注、第1天，14d为1个周期）。纳武利尤单抗第4个周期给药后第2天（首次用药后第44天），患者出现腹泻，呈水样便，3~4次/d，伴轻度腹痛；3d后腹泻加重，呈暗红色血便，覆脓苔，最多达10次/d，伴明显腹痛。根据肠镜及组织学检查诊断为溃疡性结肠炎（初发型、全结肠、活动期、重度），考虑为纳武利尤单抗所致3级免疫
1例63岁男性患者行冠状动脉CT血管造影检查，静脉注射碘普罗胺注射液100ml。检查结束后约2min，患者感觉胸闷、气短、全身不适，并出现全身皮肤发红，伴散在皮疹，随即出现一过性意识障碍，伴小便失禁。持续2~3min后患者意识恢复，烦躁不安，血压为51/35mmHg（1mmHg=0.133kPa），心电图示Ⅰ、AVL、V1-V5导联ST段抬高，肌钙蛋白、肌酸激酶和脑钠肽前体均升高。经抗过敏抗休克、补液扩容、抗血小板等治疗后，心电图大致正常，血压132/78mmHg。经对病例的回顾分析及文献复习，考虑患者为
1例65岁男性患者因左肺鳞状细胞癌接受紫杉醇（210mg静脉滴注、第1天）和卡铂（0.5g静脉滴注、第1天）方案化疗（21d为1个疗程）及阿帕替尼靶向治疗（0.25g口服、1次/d）。首次口服阿帕替尼后约1h，患者发生呼吸困难和胸闷，继而出现四肢麻木和乏力；再次口服阿帕替尼约1h后，上述症状复现，并出现下肢胀痛、不能言语和心律失常。考虑与阿帕替尼有关。停用该药，给予无创呼吸机辅助呼吸、抗过敏、解痉平喘、抗心律失常等治疗，5d后上述症状消失。
1例52岁胃肠间质瘤女性患者，术后1个月给予甲磺酸伊马替尼0.4g口服、1次/d。约5个月后，患者无明显诱因出现恶心、呕吐、乏力及皮肤黄染。肝功能检查示丙氨酸转氨酶（ALT）388U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）336U/L，总胆红素（TBil）32μmol/L。考虑药物性肝损伤，停用伊马替尼。进一步检查示白蛋白29.5g/L，HBVDNA3.57×106IU/ml，凝血酶原活动度（PTA）21%；腹部增强CT示腹腔积液。患者为e抗原阴性慢性HBV携带者（20余年），结合上述检查结果，患者被诊断为慢加急性
1例41岁女性2型糖尿病患者长期应用二甲双胍、格列美脲、西格列汀和阿卡波糖，因血糖升高调整降糖方案为口服二甲双胍和阿卡波糖，并予度拉糖肽1.5mg皮下注射、1次/周。每次应用度拉糖肽后患者均出现严重厌食，但可耐受，未干预。第1次注射度拉糖肽3d后加用恩格列净5mg、1次/d，次日调整为10mg、1次/d。第4次注射度拉糖肽次日，患者出现头晕、恶心、呕吐、全身乏力等，实验室检查示血糖20.0mmol/L、动脉血pH7.22、尿酮体（ ）、尿糖（ ）。诊断为糖尿病酮症酸中毒（DKA）。考虑应用度拉糖