【摘 要】
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乳腺癌已成为发病率最高的癌症。DNA修复缺陷是乳腺癌最重要的特征之一。先前的研究表明，乳腺癌易感基因1/2（breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2）突变是预测乳腺癌同源重组修复缺陷（homologous recombination deficiency, HRD）最主要的生物标志物，能识别铂类药物和多腺苷二磷酸核糖聚合酶（poly ADP rib
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（编号：82174164）；
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乳腺癌已成为发病率最高的癌症。DNA修复缺陷是乳腺癌最重要的特征之一。先前的研究表明，乳腺癌易感基因1/2（breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2）突变是预测乳腺癌同源重组修复缺陷（homologous recombination deficiency, HRD）最主要的生物标志物，能识别铂类药物和多腺苷二磷酸核糖聚合酶（poly ADP ribose polymerase, PARP）抑制剂治疗的获益人群。美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Olaparib和Talazoparib两种PARP抑制剂，用于BRCA1/2突变的早期和晚期乳腺癌的辅助治疗。但中国尚未获批。现有研究表明，一部分非BRCA1/2突变的乳腺癌患者也具有HRD特征，可以从铂类药物或PARP抑制剂中获益。本综述总结了涉及到BRCA1/2突变、同源重组修复（homologous recombination repair, HRR）基因突变和HRD状态检测的临床研究。阐明了各种检测方法在识别乳腺癌患者HRD状态和预测疗效方面的价值，并提出应尽快开发用于中国乳腺癌HRD的检测方法。
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