家族性石骨症1例

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患者男.35岁。因右髋部外伤后疼痛而来我院就诊。X线平片示:骨盆各骨、双肱骨上端、双肩胛骨、肋骨骨质密度普遍性增高.双髂骨翼呈“年轮样”改变。下腰部椎体呈“夹心蛋糕样”改变,双股骨上段骨皮质增厚,髓腔变小,并伴右股骨粗隆下骨折(图1)。实验室检查:WBC3.5X109/L,Hb72g/L。超声检查:肝脾轻度肿大。遗传学调查:其母患有石骨症.曾多次骨折,死于脑血管意外。患者共有亲兄弟姐妹4人,大哥55岁,二哥50岁,姐姐44岁.均发育正常,并给予X线检查。发现患者大哥全身大部分骨密度增高.颅骨普遍性密度增高
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