【摘 要】
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6例Noonan综合征中,男性5例,女性1例。临床表现有身材矮小、智力低下、先天性心脏病、蹼颈、颈短、鼻梁宽、后发际低、高腭弓、乳间距宽、低位耳、鸡胸等。其中1例新生儿表现
【机 构】
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上海市儿科医学研究所,上海第二医科大学附属新华医院
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6例Noonan综合征中,男性5例,女性1例。临床表现有身材矮小、智力低下、先天性心脏病、蹼颈、颈短、鼻梁宽、后发际低、高腭弓、乳间距宽、低位耳、鸡胸等。其中1例新生儿表现为全身和手足背水肿,头颅CT检查有脑萎缩和脑发育不全。染色体检查分析均为正常染色体核型。本综合征表现型似Turner综合征,但染色体核型正常,可发生于男或女性,属常染色体显性遗传。文内对Noonan综合征的临床、诊断、鉴别诊断和预后等作了讨论。
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