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【目的】明确遗传性视力障碍的鉴别诊断及高度近视的临床特征。【方法】对一个家系五代共35名成员中15例视力障碍者进行眼科全面检查。【结果】15位患者均因高度近视视力下降,可以矫正15例;5例有红绿色觉缺失,5例眼底检查显示以弥漫性视网膜脉络膜萎缩,色素沉着,动静脉变细,颞侧弧形斑,豹纹状眼底为特征的近视改变;11例视野异常;11例患者视网膜电图(FERG)检查出现视杆细胞的暗适应异常和视锥细胞的反应受损;8例视觉诱发电位(F-VEP)检查潜伏期均延长,视觉传导功能障碍。【结论】该家系高度近视为常染色体不完全