【摘 要】
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目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,
【机 构】
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山东大学附属省立医院儿科,山东大学附属省立医院内分泌代谢科,山东第一医科大学附属省立医院儿科,山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢科
【基金项目】
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山东省自然科学基金青年基金项目——miR-34/449调控ORMDL3/IRE/LC3通路影响气道重建的机制研究(ZR2020MH003)。
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目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析。结果低钾血症患者65例,男29例,女36例。共有47例属于遗传性肾小管疾病,包括Bartter综合征(23例)、肾小管酸中毒(14例)、Gitelman综合征(8例)、范可尼综合征(2例)。10例患者行基因检测,明确致病变异9例,包
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