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Usher综合征是一种常见的综合征性视网膜色素变性（RP），为常染色体隐性遗传性疾病，具有临床和遗传高度异质性。迄今已将Usher综合征的致病基因定位了12个染色体位点，确定了其中的9个致病基因。很多研究证实USH2A基因是Usher综合征的主要致病基因，USH2A基因突变还可引起单纯性RP，但国内的一些研究结果发现，中国人USH2A基因突变谱与欧美人不同。中国人RP致病的热点基因谱尚有待进一步研究。