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本文报道1例染色体核型分析正常的反复妊娠丢失夫妇，经过人全外显子测序及拷贝数变异检测，发现双方共同存在妊娠特异性糖蛋白编码基因的部分缺失；探讨了新的基因检测技术及平台对反复妊娠丢失诊断的价值。
第469例 多次孕早期腹痛—早孕反应消失—阴道流血—无胎心搏动
【摘 要】
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本文报道1例染色体核型分析正常的反复妊娠丢失夫妇，经过人全外显子测序及拷贝数变异检测，发现双方共同存在妊娠特异性糖蛋白编码基因的部分缺失；探讨了新的基因检测技术及平台对反复妊娠丢失诊断的价值。
【机 构】
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复旦大学附属中山医院生殖医学中心，上海 200032,复旦大学附属中山医院生殖医学中心，上海 200032,复旦大学附属中山医院生殖医学中心，上海 200032,复旦大学附属中山医院生殖医学中心，上海
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2019年99期
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目的探讨全模型实时迭代重建（ASIR-V）对肝硬化患者腹部增强CT低剂量扫描中的应用价值。方法前瞻性收集2017年6月至2018年5月郑州大学第一附属医院行上腹部CT增强扫描的肝硬化患者112例为试验组，依照肝功能Child-Pugh分级分为A、B和C级3组。对照组为非腹部病变而行腹部增强扫描且肝功能正常检查者30例。对照组各期均采用0前置ASIR-V，试验组平扫、动脉和门脉期分别采用30%、40
再生障碍性贫血（AA）是一类以全血细胞减少、骨髓造血功能低下为特征的血液系统疾病，发病机制目前并不明确，传统观念认为AA为物理、化学或生物因素引起的造血组织"种子、虫子、土壤"异常、造血功能衰竭"综合征"。大量临床及基础研究显示AA患者T淋巴细胞、免疫调控细胞异常以及细胞因子风暴等免疫机制的异常在该病的发病中起到了重要的作用。
一例DOK7基因突变致先天性肌无力（CMS）患者，确诊主要依赖基因筛查。经胆碱酯酶（AChE）抑制剂治疗后，病情短期好转其后迅速恶化。该疗效反转现象在DOK7基因突变致CMS患者中极为罕见，需引起临床医师的重视。
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