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目的
探讨BoBs(BACs－on－Beads)技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值。
方法采用回顾性标本10份，进行BoBs技术检测，同时采集前瞻性样本1341份，每份样本进行BoBs技术检测和染色体核型分析。
结果10例回顾性样本中9例的BoBs检测结果与核型分析一致；1例样本核型检测结果为罗伯逊易位的21三体，BoBs检测结果提示21三体，无易位提示。1341份前瞻性样本中BoBs技术检出35例异常。其中1例核型检测结果为罗伯逊易位21三体，BoBs检测结果显示21三体，无结构改变提示；2例核型检测结果为正常的样本，BoBs检测结果为微重复；1例核型检测结果为正常(46，XX)，BoBs检测结果为Wolf－Hirschhorn syndrome(WHS)微缺失；其余1337份样本的BoBs结果均与核型分析结果一致。
结论BoBs技术可检测5类染色体非整倍体以及9类微缺失综合征，是产前诊断的一个重要的可选技术。