【摘 要】
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收集2020年12月深圳市儿童医院收治的1例ATP7A基因新发变异所致Menkes病患者的临床资料,回顾性分析其临床特征及基因变异特点.该例患儿的临床特征包括早发性癫痫,特殊面容,脑软化、萎缩,硬膜下积液,高乳酸血症,血铜降低;基因检测结果显示X染色体上ATP7A基因5号外显子存在半合子变异:c.1435C>T(p.Gln479Ter).
【机 构】
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中国医科大学深圳市儿童医院风湿免疫科,广东 深圳 518038;深圳市儿童医院神经内科,广东 深圳 518038
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收集2020年12月深圳市儿童医院收治的1例ATP7A基因新发变异所致Menkes病患者的临床资料,回顾性分析其临床特征及基因变异特点.该例患儿的临床特征包括早发性癫痫,特殊面容,脑软化、萎缩,硬膜下积液,高乳酸血症,血铜降低;基因检测结果显示X染色体上ATP7A基因5号外显子存在半合子变异:c.1435C>T(p.Gln479Ter).
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