一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：rsy19931015

【摘要】

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目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因.方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4 (solute carrier family 26, member 4; SLC26A4)基因的所有外

【作者】

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胡浩梁德生邬玲仟冯永蔡芳夏昆潘乾龙志高戴和平

【机构】

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长沙,中南大学附属湘雅医院耳鼻喉科

【出处】

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中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

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耳聋 SLC26A4基因突变 deafness SLC26A4 gene mutation

【基金项目】

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国家重点基础研究发展计划(973计划);

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目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因.方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4 (solute carrier family 26, member 4; SLC26A4)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变.结果在该家系先证者发现 SLC26A4基因的N392Y、S448X复合杂合突变,其父亲为S448X的杂合突变,其母亲为N392Y的杂合突变.结论SLC26A4基因的N392Y、S448X复合杂合突变是导致该先证者耳聋发生的原因.

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