【摘 要】
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软骨发育不全（achondroplasia,ACH）属于儿科临床最常见的遗传性侏儒症（dwarfism）之一,是由FGFR3基因突变导致下游细胞内信号通路持续活化,抑制软骨细胞增殖及分化导致,影响包括四肢长骨、椎骨、颅底及面中部骨在内的大多数骨的软骨内成骨过程,从而导致患儿出现解剖学、神经系统及呼吸系统的相关临床表现。目前对ACH患儿的治疗旨在应用内、外科手段改善其身高问题,并对不同并发症进行对症
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科
【基金项目】
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国家重点研发计划罕见病临床队列研究课题号（2016YFC0901505）；
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软骨发育不全（achondroplasia,ACH）属于儿科临床最常见的遗传性侏儒症（dwarfism）之一,是由FGFR3基因突变导致下游细胞内信号通路持续活化,抑制软骨细胞增殖及分化导致,影响包括四肢长骨、椎骨、颅底及面中部骨在内的大多数骨的软骨内成骨过程,从而导致患儿出现解剖学、神经系统及呼吸系统的相关临床表现。目前对ACH患儿的治疗旨在应用内、外科手段改善其身高问题,并对不同并发症进行对症处理。尽管重组人生长激素已在临床上应用已久,但其长期应用的安全性却始终未明确,更多新型治疗药物尚待研发。近年来,随着对ACH发病机制认识的不断深入,对分子靶向药物的研究已成热点。本文就ACH的治疗研究进展作一综述,旨在为临床诊治作理论参考。
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