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食管裂孔疝（HH）是临床上常见的消化系统疾病之一，由于临床症状缺乏特异性、发病率及术后复发率较高，严重影响患者的生活质量。食管裂孔疝的发病机制尚未明确，腹腔压力增高被认为主要原因之一，研究发现在患者胃食管连接部周围组织存在明显的胶原蛋白代谢紊乱，而且参与其中的胶原蛋白是HH发生的主要风险因素。这种紊乱可导致组织结构的薄弱和强度的降低，并在腹腔压力增高的基础上促进食管裂孔疝的形成以及复发。胶原蛋白代谢相关的生化因素均可成为HH发生的潜在风险因素。本文旨在综述国内外HH及胶原蛋白代谢相关的潜在风险因素，为进一步深究HH的发病机制奠定理论基础。