背景:近年来,亲缘单倍体造血干细胞移植技术已逐渐完善成熟,单倍体相合异基因造血干细胞移植也可成为恶性血液病的重要治疗选择手段。目的:观察亲缘单倍体外周血造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征的临床疗效。方法:对21例骨髓增生异常综合征患者行亲缘单倍体外周血造血干细胞移植的临床资料进行回顾性分析。单倍体外周血移植预处理方案均采用改良的BU/CY+ATG方案,应用环孢素+吗替麦考酚酯+短程甲氨蝶呤±巴利昔单抗预防移植物抗宿主病。结果与结论:①21例骨髓增生异常综合征患者行亲缘单倍体外周血造血干细胞移植中位随访时间333 d(22-1 222 d);其中粒细胞缺乏期感染率76%(16/21);粒细胞植入率100%(21/21),中位植入时间12 d(7-17 d),血小板植入率81%(17/21),中位植入时间14 d(7-68 d);②移植物抗宿主病累计发生率52%(11/21),其中急性移植物抗宿主病发生率29%(6/21),慢性移植物抗宿主病发生率24%(5/21);出血性膀胱炎发生率38%(8/21);移植后复发率5%(1/21);③21例患者2年内非复发死亡率48%(10/21),2年无病生存率46.8%;④结果显示,在无人类白细胞抗原同胞相合及非血缘全相合供者的情况下,亲缘单倍体外周血造血干细胞移植可成为骨髓增生异常综合征患者安全有效可行的替代治疗选择。